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lunes, 1 de marzo de 2010

¿QUE ES EL SINDROME DE ALSTROM?

SÍNDROME DE ALSTRÖM

El Síndrome de Alström fue descubierto por primera vez por Carl Henry Alström (Suecia) en 1959, en una ponencia escrita en cooperación con B. Hallgren, I.B. Nilsson y h. Asander.

Se trata de una afección hereditaria muy poco común que amenaza la vida y empieza a manifestarse muy poco en la infancia. En la actualidad hay 104 niños y adultos en todo el mundo que se sepa que padecen de esta afección que puede ser muy variable y presentar una evolución relacionada con la edad.


DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM

El Síndrome de Alström es autosómico recesivo y aunque se lo ha rastreado hasta el cromosoma 2p13, no se ha identificado el gene responsable de la dolencia. No se dispone a tests prenatales para este síndrome, pero el diagnóstico se hace cuando se observan las características principalesdel AS que son: degeneración de la retina (retinpatía) a edad muy temprana, es decir a menos de un año de edad ; se la percibe en los movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y/o sensibilidad de la luz (fotofobia). Además se puede observar también obesidad infantil, cardiomiopatía (infantil o en la adolescencia), pérdida auditiva neurosensorial de leve a moderada en la primera infancia y diabetes mellitus tipo 2 o altos niveles de insulina en la sangre (hiperinsulinemia) que comienzan generalmente en la adolescencia.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM

El Síndrome de Alström tiende a progresar en un determinado orden. Unos de los primeros signos pueden ser cardiomiopatía dilatada infantil y/o nistagmo y fotofobia.

Ambos pueden presentarse a una edad tan temprana como entre primera y la tercera semana de vida. La obesidad generalmente se la ve comenzar en el primero o segundo año. Se ha documentado la hiperinsulinemia/resitencia a la insulina en niños de solo dos años, pero no hay mucha información sobre esto todavía. La pérdida auditiva neurosensorial puede aparecer aproximadamente entre los 4 y los 6 años. La diabetes usualmente se desarrolla después de la adolescencia. Igualmente, puede presentarse problemas de riñones y de hígado.

Estructura de la herencia
El Síndrome de Alström es recesivo autosómica lo que significa que para que un niño sufra esta afección tiene que heredar de la madre un gen que ha ha sufrido una mutación y otro del padre.
PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM

Síndrome
Como muestra el diagrama, APRA cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que los padres portadores del gen que ha mutado tengan un hijo con síndrome de Alström. También existe una probabilidad de un 25% de tener un hijo sano que no sea portador y un 50% de tener hijos sanos portadores del gen. Chicos y chicas tienen las mismas posibilidades de heredar el gen responsable de este síndrome.
En 1997, los investigadores del Laboratorio Jackson, de Bar Harbor, en Maine (USA), localizaron el gen del síndrome de Alström en el cromosoma 2. Se están llevando a cabo investigaciones genéticas en todo el mundo para identificar la mutación que es responsable de tan devastadores efectos en múltiples sistemas orgánicos. Tales trabajos se realizan en Canadá, USA, Francia, Italia y el Reino Unido.
Pronóstico
Los niños con síndrome de Alström pueden y de hecho viven una vida plena y productiva. Aunque no tiene cura, se puede llevar a cabo un tratamiento / terapia para aliviar algunos de los síntomas que experimentan quienes padecen esta enfermedad. Por ejemplo, la diabetes mellitus se puede controlar con medicación combinada con dieta y ejercicio, y el uso de audífonos puede ayudar a niños y adultos a hacer frente a la pérdida auditiva.

Fuente: sordoceguera. org

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