ADIOS HIJO QUERIDO

sábado, 1 de mayo de 2010

Síndrome de Alström Folleto (Publicado en julio de 2009)

(Cubierta - varias fotografías de las familias y los individuos Alström)
Una guía para una mayor comprensión de esta rara enfermedad
Para los consultores, los médicos y otros profesionales de la salud, así como los padres que buscan saber más sobre el Síndrome de Alström.
Sensibilización de Alström
Este folleto ha sido producido por el Síndrome de Alström Reino Unido, en un esfuerzo para promover una mayor conciencia y comprensión de Síndrome de Alström, y ampliar la difusión del conocimiento actual. Ha sido financiado por el Instituto Nacional Especializado del NHS Puesta Group (NCG).
Se espera que el libro será de utilidad para profesionales de la medicina y la asistencia sanitaria ya los padres ansiosos por saber más sobre el síndrome y los avances en los métodos de tratamiento.
Síndrome de Alström Reino Unido fundador y Director Ejecutivo:
Kay Parkinson, 49 Avenue Southfield, Paignton, Devon Sur, TQ3 1LH
Correo electrónico: @ kay.parkinson alstrom.org.uk Tel: 01803 524238
Este folleto se emplea una gran variedad de términos para condiciones médicas que pueden afectar a los niños y adultos con Síndrome de Alström. Estos se explican en el folleto y se resume en un glosario en la página 25. Tenga en cuenta que los síntomas y condiciones que se enumeran son destinados para ayudar a los diagnósticos y no se aplican necesariamente en todos los casos de Síndrome de Alström.

Fundación Síndrome de Alström Reino Unido
(Con fotografía de Kay Parkinson)
Síndrome de Alström UK, una organización benéfica registrada, fue establecida en 1998 para proporcionar apoyo a las familias, los profesionales y cuidadores.
La organización ha sido fundamental en el desarrollo de las clínicas especializadas en exámenes médicos tanto en Birmingham y en Torquay para los afectados. Aquí las familias a obtener asesoramiento sobre los mejores tratamientos disponibles para mantener una buena calidad de vida y retrasar la progresión del trastorno.
Cada año un número de clínicas combinado disciplinarias se organizan múltiples - una al lado de la familia de conferencias anuales Síndrome de Alström Reino Unido. La conferencia ofrece a las familias la oportunidad de escuchar charlas de especialistas sobre la mejor manera de manejar la enfermedad y conocer a otras personas afectadas. Para obtener la información más reciente visita: www.alstrom.org.uk
Contenido
Introducción a la Alström - Página 3
¿Qué causa Alström? - Página 4
guía de revisión anual - Página 6
Hacer un diagnóstico - Página 8
Buscan señales de Alström (Características clínicas) - Página 9
Corazón / Cardiomiopatía - Página 11
La obesidad - Página 13
La diabetes tipo 2 - Página 14
Riñones - Insuficiencia Renal - Página 15
Trasplantes / Otras Condiciones - Página 17
Reumatología y Ortopedia cambios - Página 19
Consideraciones donde la cirugía está involucrado - Página 21
Genética - Página 22
Síndrome de Alström Reino Unido - Página 24
Birmingham y Clínicas de Torbay - Página 25
Referencias - Página 27
Glosario de términos médicos - Página 30
Un reconocimiento y agradecimiento - Página 31
Introducción a la Alström
Síndrome de Alström es una rara condición misma de herencia recesiva y los síntomas no siempre son fáciles de reconocer.
Debido a su rareza, los médicos muchos médicos que trabajan en hospitales y muchos otros profesionales de salud no he encontrado Alström antes - o tal vez han oído hablar de ello.
Se estima que alrededor de 400 niños y adultos en el Reino Unido podría estar sufriendo de Síndrome de Alström - pero muchos no han sido identificados como los síntomas y así se falta hacia fuera en los importantes avances realizados en este ámbito.
Este folleto está diseñado para crear mayor conciencia y comprensión del síndrome de Alström en todo el Servicio de Salud, para proporcionar orientación y destacar la ayuda que está disponible para niños y adultos para que puedan llevar más tiempo y más plena la vida.
¿Qué es Alström?
Síndrome de Alström se caracteriza principalmente por una serie de condiciones fundamentales:
• degeneración de la retina (enfermedad hereditaria del ojo)
• Hipoacusia neurosensorial (trastornos de la parte coclear del oído)
• Obesidad
• Resistencia a la insulina

Las características adicionales pueden incluir:
• Renal y disfunción hepática (que afectan a los riñones y el hígado)
• 2 diabetes mellitus tipo
• Hipertrigliceridemia y triglicéridos (elevación de grasas que se encuentran en
el torrente sanguíneo)
• Miocardiopatía (función cardíaca pobres, donde el músculo cardíaco se debilita
y ampliada)

Los orígenes del Síndrome de Alström
(Con fotografía de Carl-Henry Alström)
Síndrome de Alström tiene características similares al-Moon Bardet-Biedl Laurence. diferencias importantes entre los dos fueron descubiertos por primera vez por Carl-Henry Alström y tres socios en 1946; más investigaciones detalladas en tres pacientes constituyeron la base de un exhaustivo manuscrito en 1959.
En él se detallaban los hereditaria recesiva combinación aparentemente de degeneración de la retina, la obesidad, la pérdida auditiva neurosensorial y la diabetes se encuentran en Alström.
"Estoy seguro-Henry Alström Carl estaría encantado de aprender de la labor del Síndrome de Alström Reino Unido y la investigación a nivel mundial está llevando a cabo", dice ASUK fundador y presidente ejecutivo de Kay Parkinson.
¿Qué causa Alström?
(Con fotografía-hasta cerca de los cilios y Goodwin Kevin haber pruebas en Torbay)
La condición es causada por numerosas mutaciones en el gen ALMS 1. Más de 80 mutaciones en el gen ALMS 1 se han identificado en personas con síndrome de Alström.
La proteína ALMS 1, cuya función es desconocida, se localiza al centrosoma y / o el cuerpo ciliar basal. Esta localización ha implicado el síndrome de Alström como parte de una colección cada vez mayor de trastornos conocidos como "ciliopatías.
Los cilios son antiguos, conservados evolutivamente orgánulos que se proyectan desde la superficie celular para realizar diversas funciones biológicas.
Los defectos en los cilios están asociados con una variedad de enfermedades humanas, como la discinesia ciliar primaria, hidrocefalia, el hígado y enfermedad del riñón poliquístico, y algunas formas de degeneración de la retina. Evidencia reciente indica que los defectos ciliar puede conducir a un conjunto más amplio de desarrollo y adultos fenotipos , con mutaciones en las proteínas ciliar ahora asociado con tuberculosis renal, el síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Alström, y síndrome de Meckel-Gruber.
El diagnóstico precoz de estas cilopathies "permite la intervención clínica más apropiada, que permitan mejorar la calidad de vida y longevidad.
Los términos médicos se explica
Centrosoma (centro organizador diminuta de la célula)
Ciliopatías (un trastorno genético de los cilios celulares - cilios son esenciales para muchos de los cadáveres órganos)
Orgánulos (componentes de las células)
discinesia ciliar (trastorno progresivo que afecta los sistemas de órganos)
La hidrocefalia ("agua en el cerebro")
Adultos fenotipos (características exhibidas por un organismo)
Nefronoptisis y nefropatía (estructura y función de los riñones)
Síndrome de Alström organización benéfica británica y dos centros han sido designados por el Grupo Nacional de puesta, el servicio de NHS para servicios altamente especializados, para proporcionar expertos en el Síndrome de Alström y multi-disciplinario clínicas para los pacientes Alström.
Síndrome de Alström Reino Unido - Apoyo a la Familia y Servicios Nacional de Coordinación de las clínicas:
• de Birmingham del Hospital Infantil de las clínicas para menores de 16 años
• Torbay Hospital, Devon, clínicas para mayores de 16 años

Para saber más acerca de las clínicas (véase también las páginas 21 y 22):
Correo electrónico o teléfono info@alstrom.org.uk 01803 524238 o
visite el sitio web de Alström www.alstrom.org.uk
guía de revisión anual
La buena práctica médica implica una clara historia, examen físico y la investigación en todos los exámenes ambulatorios (vea nuestra página web para obtener más orientación integral).
Historia de una persona y la familia Alström
• Bienestar general
• Psicología - ajuste a la condición
• Movilidad
• La vista y las ayudas visuales - Braille, IT
• La audición y los audífonos apropiados
• Crecimiento y desarrollo

Pregunte si hay alguna:
• Dificultad para respirar
• Cansancio
• Problemas con el paso del agua
• Acidez
• El tratamiento se están adoptando
Examen:
• Observar la movilidad
• Peso, talla, presión arterial
• Acantosis (oscurecimiento y aumento del espesor de las células en la piel)
• Condición de los pies
• Escucha corazón y los pulmones
• La dieta y el ejercicio de evaluación

Investigación de sangre:
• Urea y electrólitos
• Creatinina - Recuento sanguíneo completo
• Pruebas de función hepática
• La hemoglobina A1c y la glucosa sanguínea
• Triglicéridos y colesterol en suero
• La función tiroidea
• Los estrógenos o testosterona, FSH y LH de imágenes
• Exploración vesical miccional post (después del paso de la orina) en caso de síntomas urinarios
• ECG
• Ecocardiograma
• La función respiratoria
De siete años y mayores pruebas de función respiratoria normal:
• Flujo Máximo
• Volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV)
• Capacidad vital forzada (FVC)
• VEF1/CVF relación
• oximetría digital (determinación de oxígeno y los niveles de proteína en la sangre) en reposo y después de una caminata de cinco minutos

Hacer un diagnóstico
(Con fotografías de los individuos y de la clínica Alström equipo de Torbay)
• La clave de las siguientes características se observan en el ojo de la mayoría de condiciones tales como:
• El nistagmus y fotofobia en la primera infancia.
• retinopatía pigmentaria progresiva (-barra de distrofia de conos) que conduce a la ceguera.
• La obesidad infantil, a menudo ligeramente, al elevado peso de lo normal en la edad adulta.
• De leve a moderada pérdida de audición neurosensorial bilateral.
• La insuficiencia cardíaca congestiva secundaria a miocardiopatía, en la infancia o edad adulta temprana.
• La hiperinsulinemia / resistencia a la insulina.
• No Diabetes mellitus insulino dependiente (diabetes tipo 2 o DMNID) en desarrollo en la edad adulta temprana.
• nefropatía crónica progresiva.
• Normal de inteligencia con algunos informes de Retrasos en los avances de desarrollo temprano.

Una amplia gama de otras condiciones pueden estar presentes en algunos, pero no todos, incluyendo los casos de hipotiroidismo, hipertensión portal, alopecia, escoliosis, hipertensión, infecciones de las vías urinarias, reflujo gastro-intestinal, asma y problemas respiratorios (véase la página web www.alstrom. org.uk de una guía completa de más).
Como la etiología bioquímica básica de Alström es desconocida, en la actualidad, no existe cura. Es más realista concentrar la atención acerca de los tratamientos en los sistemas de órganos específicos.
Los síntomas de Síndrome de Alström varían considerablemente, incluso entre hermanos.
Los términos médicos se explica
El nistagmo (ojos tambaleante)
Fotofobia (aversión a la luz)
Cono-Rod de Duchenne (CRD) (una enfermedad ocular progresiva hereditaria)
Miocardiopatía (donde hay células defectuosas del corazón)
Nefropatía (problemas de tiroides, hipertensión)
Etiología (estudio de las causas y orígenes)
Buscan señales de Alström (Las características clínicas)
Ojos
La primera característica a menudo se nota son los ojos. Los niños afectados presentan un rápido movimiento involuntario de los ojos (/ ojos nistagmo tambaleante) y fotofobia extrema (extrema sensibilidad a la luz).
La mala visión de la infancia también puede estar presente y, eventualmente, conducir a una degeneración de la retina, la, sensible a la luz revestimiento delgado en la parte posterior del ojo (retinopatía) y ceguera.
Cono-Rod de Duchenne (CRD) es una enfermedad progresiva hereditaria que provoca el deterioro de los conos y los bastones fotorreceptores y, a menudo resulta en ceguera. Las personas con ERC puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad mediante la protección de sus retinas de la luz brillante. lentes oscuros se necesitarán dentro y hacia fuera.
Los síntomas de la ERC son vistos como disminución de la agudeza visual en las primeras etapas seguidas por la pérdida de la visión periférica.
La enfermedad es similar a la retinitis pigmentosa de esta manera. Sin embargo, en la retinosis pigmentaria, la visión nocturna es deficiente en un momento cuando la visión de día es bueno, a diferencia de Alström. La tasa de la varilla y la degeneración cono no es siempre igual y los patrones de pérdida del campo visual son variables en ambos.
Tratamiento
Una cura puede llegar a provenir de los avances en la sustitución de la terapia génica. Mientras tanto, las personas con ERC puede encontrar consuelo por la protección de sus retinas de la luz brillante.
En la actualidad, no hay nada demostrado prevenir el deterioro visual. asesoramiento Oftalmológica es fundamental para optimizar la vida con baja visión. lentes oscuros se necesitarán dentro y hacia fuera para combatir la fotofobia extrema que sufren los pacientes Alström cuando son jóvenes. Gafas también puede ayudar.
Pérdida de la audición
La pérdida de audición neurosensorial generalmente comienza antes de que los niños cumplan la edad de 10. La mayoría de la pérdida de audición sensorial se debe a la función de las células de pelo pobres. Las células ciliadas pueden ser anormales en el nacimiento, o se dañen durante el tiempo de vida de un individuo. Hay dos causas externas de daños - trauma y la infección por el ruido, como - y alteraciones intrínsecas, como genes de la sordera.
La pérdida de audición en los pacientes Alström varía considerablemente en el grado de severidad y también la edad de inicio. "La otitis media adhesiva" es común en la infancia, a menudo acompañada de mucosidad narices.
Tratamiento
La detección precoz es vital para mantener el desarrollo social y educativos y pruebas de audición se aconseja regular. Los audífonos y otros dispositivos auditivos puede ayudar considerablemente a aliviar los problemas y los pacientes deben estar equipados con los últimos modelos disponibles.
Los términos médicos se explica
El nistagmo (ojos tambaleante)
Fotofobia (aversión a la luz)
Hipoacusia neurosensorial (trastornos de la parte coclear del oído)
La otitis media adhesiva (El oído medio está conectado a la parte posterior de la nariz por un canal estrecho llamado trompa de Eustaquio. Cualquier líquido que se acumula en el oído medio puede ser drenada por este tubo. Si la trompa de Eustaquio se bloquea o hincha, el vacío de aire que se acumula puede extraer líquido en la cavidad del oído medio de la mucosa que recubre el resto de la oreja. Al principio, el líquido es delgada y acuosa, pero después puede ser espeso y como pegamento).
Corazón - Miocardiopatía
Síndrome de Alström puede hacer que el músculo del corazón para bombear menos eficiente, conocida como cardiomiopatía. Esto ocurre en aproximadamente el 40% de los niños con Alström ya menudo se recupera, aunque no por completo, y puede volver a ocurrir en la vida posterior.
El músculo cardíaco se desarrolla un montón de pequeñas cicatrices (fibrosis), la fibrosis miocárdica, por lo general de forma irregular. En los bebés. El corazón puede estirar o dilatar, pero en la mayoría de los pacientes con fibrosis del tejido hace que el corazón rígido e inflexible, denominado «restrictivo» cardiomiopatía.
Otras causas de la cardiomiopatía, tales como virus, se puede sospechar hasta de Alström otros signos de desarrollo, por ejemplo tambaleante ojos (nistagmo) y fotofobia (aversión a la luz).
La cardiomiopatía puede ocurrir también durante la adolescencia cuando el resultado no puede ser tan bueno. A menudo se diagnostica erróneamente como asma en los niños y los jóvenes, ya que puede causar dificultad para respirar y sibilancias.
Es importante reconocer la miocardiopatía Alström temprano, así que el tratamiento se puede iniciar con prontitud. Síndrome de Alström la caridad del Reino Unido recomiendan que los pacientes que han tenido cardiomiopatía debe tener:
• Un cardíaca revisión anual, con un ecocardiograma (eco) - un ultrasonido exploración indolora que se ve en la estructura y función del corazón.
• Un ECG (electrocardiograma), que traza la actividad eléctrica en el corazón.

Idealmente, los niveles de oxígeno en la sangre también deben ser controlados, junto con la capacidad de ejercicio. El papel de las pruebas hormonales en la sangre y la imagen de resonancia magnética cardíaca se está evaluando.
Síndrome de Alström la caridad del Reino Unido también recomienda que si los pacientes tienen ni siquiera había miocardiopatía deben tener revisión cardíaca anual con un análisis detallado de la capacidad de ejercicio y un ECG cuando existe cualquier indicio de:
• La falta de aire
• El exceso de fatiga
• El desarrollo de asma

Cambio en los resultados de ECG debe dar lugar a un eco. Es útil si la persona que realiza el ecocardiograma sabe para buscar evidencia de «restrictivo» miocardiopatía porque las señales son a menudo sutiles. Nueva técnicas de eco (Doppler tisular) mejorará esto.
Tratamiento
de miocardiopatía Alström afecta tanto a los lados derecho e izquierdo del corazón, que es importante como el tratamiento puede variar dependiendo de qué lado es más gravemente afectados.
Los tratamientos eficaces para mejorar los síntomas se incluyen: digoxina, furosemida, la enzima convertidora de la angiotensina (IECA), betabloqueantes y espironolactona.
Precaución
Tanto los pacientes como sus médicos deben ser conscientes de que la miocardiopatía Alström puede suceder de repente y los pacientes son vulnerables durante la enfermedad intercurrente y la cirugía. En estos momentos, una estrecha vigilancia es esencial y de asesoramiento de expertos se debe buscar, según sea necesario.
Obesidad
(Con fotografía de un joven de Parkinson Charlotte)
Alström los niños aumentan de peso rápidamente, aunque no puede comer más que sus compañeros, sin embargo, pueden tener una capacidad limitada para hacer ejercicio físico debido a la visión disminuye. La ayuda de un dietista se debe buscar a una edad temprana para obtener consejos específicos.
Los adultos han sido vistas a beneficiarse de las dietas bajas en hidratos de carbono. La obesidad tiende a disminuir con la edad.
Tratamiento
La dieta y el ejercicio son muy importantes en ayudar a mantener Alström peso de los pacientes bajo control. Para los adultos, las dietas bajas en hidratos de carbono resultan eficaces acompañada de ejercicio regular. Los niños también pueden beneficiarse de un plan de alimentación saludable modificada con una reducción de hidratos de carbono y la vida regular de ejercicio a largo se destaca.
La diabetes tipo 2
Más tarde, en la edad adulta, los niños pueden llegar a ser resistentes a la insulina, desarrollar altos niveles de insulina en la sangre, y, finalmente, la diabetes mellitus tipo 2. La enfermedad y los síntomas tienden a desarrollarse de forma gradual (en semanas o meses). Esto es porque en la diabetes tipo 2 el cuerpo produce insulina (a diferencia de la diabetes tipo 1).
Las células en el cuerpo se vuelven resistentes a los niveles normales de insulina. Es más común en personas que tienen sobrepeso o son obesos. Los cuatro síntomas comunes son:
• Ser una sed mayor parte del tiempo
• Al pasar grandes cantidades de orina
• Cansancio
• Pérdida de peso

Tratamiento
La "línea" de tratamiento de primera es el asesoramiento dietético, control de peso y actividad física. Si el nivel de glucosa en la sangre sigue siendo alta a pesar de estas medidas, a continuación, comprimidos para reducir el nivel de glucosa en sangre se les aconseja. Otros tratamientos incluyen la reducción de la presión arterial si está alta, y otras medidas para reducir el riesgo de complicaciones.
Los tratamientos incluyen:
• detallada y específica consejo dietético más
• Los programas de ejercicio
• La metformina
• La exenatida
• La insulina - en los que pierden parte de la capacidad de producir insulina

Riñones - Insuficiencia renal
La insuficiencia renal o insuficiencia renal puede ocurrir en Alström. Hay formas agudas y crónicas, bien puede deberse a un gran número de otros problemas médicos (incluyendo la diabetes).
En los pacientes Alström dos casos de insuficiencia renal aguda se produjo en los pacientes con conductos ileales (parte del intestino servir de conducto urinario) y la insuficiencia renal crónica es más frecuente a partir de la tercera década de la vida. Actualmente la causa no se conoce completamente, pero, como el corazón, los riñones se puede desarrollar fibrosis.
La insuficiencia renal se describe como una disminución en la tasa de filtración glomerular. Cada riñón contiene más de un millón de diminutas unidades de filtración, llamados glomérulos, que eliminan los desechos químicos de la sangre, etc.
Los problemas comunes son niveles anormales de líquido en el cuerpo, desequilibrado los niveles de pH, los niveles anormales de potasio, calcio, fosfato, hematuria (sangre en la orina) y (a más largo plazo) la anemia. plazo problemas de riñón-Long pueden repercutir en otras enfermedades como las enfermedades cardiovasculares.
Síndrome de Alström UK recomienda vigilar la presión arterial normal, y la prueba anual de orina y la creatinina sérica de pruebas de todos los pacientes (incluidos los niveles de urea).
Clasificación
El tipo de insuficiencia renal está determinado por la evolución de la creatinina sérica. Otros factores que pueden ayudar a diferenciar la enfermedad renal crónica y aguda incluyen la presencia de anemia y el tamaño del riñón en la ecografía. enfermedad renal crónica por lo general conduce a la anemia y el tamaño de los riñones pequeños.
Insuficiencia renal aguda
La insuficiencia renal aguda (IRA) es, como su nombre lo indica, una progresiva pérdida rápidamente la función renal, generalmente caracterizada por la oliguria (disminución de la producción de orina, cuantificada en menos de 400 ml por día en adultos, a menos de 0,5 ml / kg / h en los niños o menores de 1 m / kg / h en infantes), el agua corporal y los desórdenes fluidos corporales, y trastornos de electrolitos. Una causa subyacente debe ser identificada para detener el progreso, y la diálisis puede ser necesaria para llenar el vacío tiempo requerido para tratar estas causas fundamentales. ARF puede ser resultado de un gran número de causas.
Enfermedad renal crónica
Etapa 5 Enfermedad Renal Crónica (ERC) se pueden desarrollar lentamente y muestran pocos síntomas iniciales, el resultado a largo plazo de la enfermedad aguda irreversible o ser parte de una progresión de la enfermedad.

Métodos de medida de ERC
insuficiencia renal crónica se mide en cinco etapas, que se calculan con una tasa de filtración glomerular del paciente, o la tasa de filtración glomerular. Etapa 1 y 2 de mayo ERC se asocia con una función renal normal, pero aumento de la pérdida de proteínas en la orina y la presión arterial alta. Sin embargo, si hay otros signos de daño a los riñones estrecha vigilancia que sean necesarias. Las fases 3 y 4 requiere una gran atención de apoyo de sus proveedores de servicios médicos para disminuir y tratar la disfunción renal.
Los pacientes en fases 4 y 5 suelen implicar un tratamiento activo. Etapa 5 ERC se considera una enfermedad grave y requiere de alguna forma de terapia de reemplazo renal (diálisis) o trasplante renal cuando sea viable.
La tasa de filtración glomerular
Un GFR normal varía de acuerdo a muchos factores, incluyendo el sexo, edad, tamaño corporal y origen étnico. profesionales de considerar la tasa de filtración glomerular renal para ser el mejor índice general de la función renal. La National Kidney Foundation ofrece un fácil utilizar la calculadora en línea de FG para cualquiera que esté interesado en conocer su tasa de filtración glomerular (nivel de creatinina sérica, un simple análisis de sangre, es necesario para usar la calculadora).
Para más información acerca de lo que significan estos resultados se puede encontrar en www.kidney.org.uk.
Los trasplantes y otras condiciones
(Con fotografía de Sean espera tener fisioterapia)
Un riñón exitoso trasplante de páncreas y se ha realizado en un paciente Alström y un número de pacientes en lista de espera. Los trasplantes de corazón hasta la fecha no han tenido tanto éxito, pero esto puede haberse debido a la falta de planificación previa y el procedimiento seguido como una emergencia.
Los trasplantes deben ser cuidadosamente analizados con los equipos multidisciplinarios de expertos en Birmingham y Hospitales de Torbay para que todas las condiciones de los pacientes han Alström puede ser estrechamente monitorizados.
Endocrino / Fertilidad / Genitales
Hipogonadismo (defecto del sistema reproductor) es común entre los varones afectados con un número que no ha descendido testicals, por lo que las pruebas deben hacerse para el hipogonadismo. Los varones pueden tener bajos niveles de testosterona y pueden necesitar suplementos medicinales. Las mujeres deben hacerse la prueba de ovarios poliquísticos y varios han tenido que quitar quistes. La retención urinaria / incontinencia por rebosamiento, se ha encontrado en un número de pacientes.
parches oscuros en la piel
Otros hallazgos observados en algunos pacientes el síndrome de Alström incluyen un oscurecimiento de las zonas de la piel, llamada acantosis nigricans, casi como si la persona no se ha lavado correctamente. Estos parches se encuentran con frecuencia en el cuello y los pliegues de los codos.
Otros problemas donde los controles son importantes:
• Bajo la glándula tiroides activa
• Pulmonar problemas - algunos pacientes tienen pulmones más pequeños que la media y puede ser predispuestos a problemas bronquiales
• Elevación de las enzimas en el hígado
• La insuficiencia renal - que pueden ocurrir en la segunda a la cuarta década de la vida
• La insuficiencia hepática - que pueden darse también en la segunda a la cuarta década de la vida
La escoliosis o curvatura de la columna vertebral, se ha identificado en algunos niños, así como baja estatura.
Tratamiento
asesoramiento Fisioterapia se debe buscar y ejercicio adecuado a cabo.
Reumatología y Ortopedia cambios
(Con fotografías de las personas Alström)
Crecimiento y cambios posturales
La mayoría de las personas con Síndrome de Alström tienen la edad ósea avanzada y fusión epifisaria (maduración de los extremos de los huesos en la muñeca, la rodilla y en la columna vertebral) ocasionando baja estatura.
curvatura excesiva de la columna cervical (columna lumbar) puede dar lugar a un interés arqueo de la cabeza y el cuello. Esto es reversible en los sujetos más jóvenes, pero puede llegar a ser fijo en la edad adulta. Esto no se ve en otras causas de ceguera temprana y afecta a menos del 50%. Todavía no está claro si los ejercicios se puede prevenir este efecto.
Desarrollo cambios espinales
Un grado variable de curvatura hacia adelante de la columna torácica (en torno a la zona del pecho) es muy común en el Síndrome de Alström personas. Esto rara vez es grave, pero puede contribuir a dolores en el cuello y un poco se puede reducir la función pulmonar mediante la restricción de volumen pulmonar y la expansión del tórax.
En un número menor, la columna vertebral puede ser torcido hacia un lado (escoliosis). Esto también puede causar dolor en la espalda y las costillas inferiores si se frota contra la parte superior de la cadera de un lado. Regular ejercicios de estiramiento pueden aliviar las molestias, aunque si cifoescoliosis (curvatura y torsión de la columna vertebral) es grave desde una edad joven entonces una cirugía mayor, así podría ser necesaria.
Secundaria cambios espinales
engrosamiento excesivo de la columna (espondilitis), que se ha detectado de forma esporádica en personas con diabetes tipo 2, rara vez puede ocurrir en el Síndrome de Alström. Si el engrosamiento óseo se frota sobre los nervios que fluyen desde el cuello, a continuación, dolores y debilidad excepcionalmente puede ocurrir. La cirugía para este es muy especializado y su lugar en el síndrome es incierto.
Artritis
El síndrome no muestra ningún aumento de la incidencia de problemas articulares inflamatorias como la artritis reumatoide.
Tratamiento
Donde se indica la cirugía en casos severos.
Terapia - ejercicios de estiramiento, nadar, bailar y caminar, así como el masaje - todos tienen un lugar en el alivio de los síntomas. La reducción de peso en casos de obesidad también ha ayudado a aliviar el dolor de espalda.


Consideraciones donde la cirugía está involucrado
La ceguera por degeneración de la retina y parcial pérdida auditiva neurosensorial son casi siempre acompañada por obesidad y resistencia a la insulina. Otras manifestaciones como la infantil y / o miocardiopatía adultos, la cifosis y fibrosis pulmonar son variables en la ocurrencia y severidad.
Esta combinación de cambios respiratiory cardio-pueden predisponer a la hipoxia severa inesperadamente durante los episodios de infección o postoperatorio. Las alteraciones metabólicas pueden incluir la hipertrigliceridemia, y resistente a la insulina la diabetes.
La gravedad y respuesta al tratamiento de la hiperglucemia es heterogénea, como en adultos la diabetes tipo 2 sólo como tal. Algunos pacientes requieren 500 U de insulina en dosis muy altas a largo plazo, pero muchos responden a la metformina y / o glitazonas proporcionar cardiaca y la función renal es buena. Hipertrigliceridemia si es grave (10 mmol> / l) responderá al ayuno agudo y largo plazo para NIASPAN.
En la evaluación preoperatoria, por lo tanto, le aconsejamos:
• Ecocardiograma
• Oximetría de pulso antes y después del ejercicio
• Glucosa en la sangre
• Triglicéridos en suero
• Las funciones renal y pruebas hepáticas

Peri-operatorio y postoperatorio:
Muy cuidadosa monitorización de la oxigenación del corazón y hasta que esté completamente recuperado y ambulantes. Control de la glucosa en la sangre - los niveles de glucosa en la sangre y los triglicéridos séricos en normalizar las 24-48 horas durante el ayuno y generalmente no requieren insulina por vía intravenosa. NB fotofobia y nistagmo puede ser problemático para las personas Alström con mucha luz. Es el mejor plan para un período de ventilación de los pulmones en cuidados intensivos después de la cirugía en personas Alström.
Edema pulmonar:
Alström pacientes pueden ser más propensas al edema pulmonar, sobre todo si está presente cardiomiopatía. Esto debe ser previsto y planeado y las medidas que está llevando a cabo los procedimientos cuando una sesión de diálisis, por ejemplo, está reservado para el día siguiente en lugar de tener un procedimiento un viernes con un fin de semana entre sesiones.
Los términos médicos se explica
Hipertrigliceridemia y triglicéridos (elevación de las grasas encontradas
en el torrente sanguíneo)
Heterogenoeus (que consiste en elementos que no son de la misma especie tipo
o la naturaleza)
Edema pulmonar (líquido en los pulmones)
Genética
(Con fotografías de Sue y Vasey Brian y su familia y Tariq Hafsa)
Síndrome de Alström es hereditario y recesivo cuando ambos padres son fenotípicamente normales. Los padres que ya tienen un hijo afectado corren un riesgo mayor de niños afectados.
Entre las culturas y grupos étnicos en las uniones de primos son tradicionales que hemos encontrado grandes grupos familiares con niños afectados. La asesoría genética ayudará a las familias tomar las decisiones que tienen que hacer para su familia.
El gen responsable de Síndrome de Alström fue localizado por los científicos del Laboratorio Jackson en Maine, EE.UU., y los científicos en la Universidad de Southampton, Inglaterra, al mismo tiempo.
El gen ALMS 1 proporciona las instrucciones para hacer una proteína cuya función es desconocida. Los investigadores creen que la proteína puede jugar un papel en la audición, la visión, la regulación del peso corporal, y las funciones del corazón, los riñones, los pulmones y el hígado. También puede afectar la manera en que el páncreas regula la insulina, una hormona que ayuda a controlar los niveles de azúcar en la sangre (ver www.alstrom.org.uk para más orientación).
Más información acerca de problemas genéticos
Una quinta parte de la población del mundo de vivir en comunidades que tienen los matrimonios consanguíneos (del mismo origen de la sangre). En el Reino Unido, estos son los de Pakistán, Oriente Medio, Bangladesh, Turquía y algunos grupos de origen indio, además de los viajeros irlandeses y algunos refugiados.
En las poblaciones donde existen uniones consanguíneas, de herencia recesiva trastornos - como el Síndrome de Alström - tienden a agruparse en familias extendidas que están conectados por lazos familiares basadas en vínculos de sangre, consolidada a través del matrimonio.
El nacimiento de un hijo afectado es una señal de que otros miembros de la familia extensa puede tener un hijo con el mismo trastorno. Este contexto social puede ser ideal para el suministro de análisis genético y el asesoramiento útil sobre todo los servicios que utilizan las redes existentes de la familia.
Un folleto introductorio sobre el matrimonio consanguineaous ya está disponible en:
Dr. Darr Aamra, Escuela de Salud de la Universidad de Bradford, construyendo la unidad,
25 Trinity Road, Bradford, Ad5 OBB.
Tel: 01274 236120
Correo electrónico: www.brad.ac.uk ardarr@bradford.ac.uk / communitygenetics
Síndrome de Alström Reino Unido Grupo de Apoyo
(Con fotografía de la conferencia de la familia Alström en Torbay)
ASUK tiene una gran cantidad de información sobre el Síndrome de Alström y mantiene al día con las últimas investigaciones, así como apoyo a la familia de enlace proporciona a las familias que tienen niños afectados. Tienen contacto directo con expertos médicos que se ofrecen consejos.
Los pacientes deben ser animados a asistir Pacientes informados programas en los que van a desarrollar habilidades para manejar su condición.
Tel. 01803 524238 o por correo electrónico info@alstrom.org.uk
El grupo de apoyo fue fundada por Kay Parkinson en 1998, una madre trabajadora de Paignton, Devon, después de sus dos hijos fueron diagnosticados con el Síndrome de Alström cuando entre 18 y 15. Entonces había muy poco sabe acerca de la condición, sin ayuda o apoyo y sin servicios médicos especializados.
Hoy en día existe un sitio web dedicado renunciar al día www.alstrom.org.uk información, boletines trimestrales, ayuda y servicios de apoyo, una conferencia anual de la familia y regular-disciplinario clínicas múltiples en el Children's Hospital de Birmingham para los niños menores de 16 años con la condición y el Hospital Torbay para adultos.
Síndrome de Alström la caridad del Reino Unido es un socio igualitario en la prestación de los servicios clínicos Alström y mantiene la única base de datos del Reino Unido de los afectados por este trastorno. Nuestra familia funcionarios de enlace dedicado, propios padres de los niños afectados prestar ayuda y apoyo a las familias y servicios específicos para las familias asiáticas.
Gracias a los esfuerzos de recaudación de fondos de un recaudador de fondos dedicados, ahora hemos sido capaces de ayudar en la compra de material especial y ayuda con el costo de las vacaciones de descanso para las familias.
Con una donación inicial de la Lotería de Grandes, ASUK también ha emprendido nuevas investigaciones para descubrir exactamente qué está sucediendo a los afectados y por qué.
Síndrome de Alström Reino Unido tiene tres objetivos fundamentales:
• Para ayudar a las personas con Síndrome de Alström - proporcionar apoyo para ellos, sus cuidadores y los profesionales que trabajan con ellos.
• Para aumentar la concienciación entre el público y las profesiones de médico
Síndrome de Alström.
• Para recaudar fondos para promover la investigación sobre el Síndrome de Alström.

Birmingham y Torbay Clínicas
(Con fotografías de los dos hospitales de Birmingham y Torbay y ambos equipos clínica de Birmingham y Torbay)
Síndrome de Alström Reino Unido Grupo de Apoyo (ASUK) fue responsable de la creación del mundo multidisciplinar primeras clínicas para el cuidado especializado de pacientes con Síndrome de Alström. Se basan en el Children's Hospital de Birmingham y en el Hospital Torbay en Devon y se han convertido en una parte establecida del SNS desde la aprobación por la Comisión Nacional Puesta Group (NCG).
The clinics mean that a wide range of tests and treatments can be carried out under 'one roof,' for example:
• A carousel of tests and assessments timetabled for each person with an hour for each of cardiology, respiratory tests, diabetes and metabolism and prearranged appointments for audiology/psychology/urology.
• A summary of results and recommended therapy being sent to each family, and their hospital and community carers.
• A carefully planned set of tests on one blood sample at least once per year (providing patient and family not too upset or young).

Extra visits for specific problems can also be arranged. Accommodation costs will be provided for by ASUK.
If you would like to attend the Birmingham or Torbay clinics, please contact Kay Parkinson of ASUK on 01803 524328 to make arrangements. We hope that families will be helped by attending one or two clinics per year.
Alström Syndrome multi-disciplinary clinics are held at Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, Steelhouse Lane, Birmingham B4 6NH.
Under the clinical lead of Professor Timothy Barrett dedicated multi-disciplinary Alström Clinics are held quarterly at Birmingham Children's Hospital. Children under 16 can be referred by their GP, Consultant or through Alström Syndrome UK charity for a wide range of clinical investigations known to affect children with Alström Syndrome.
All tests are conducted by the child friendly team who have gained wide experience in treating children affected by Alström Syndrome on the same day saving children and their parents endless trips to hospital.
If you would like to speak to a medical expert in Alström Syndrome here please contact: Professor Tim Barrett, Birmingham Children's Hospital.
Tel. 0121 333 9999.
Torbay Hospital (run by South Devon Healthcare Foundation Trust) in Torquay, Devon, has a dedicated clinic for Alström patients aged 16 and over.
Under the clinical lead of Dr. Richard Paisey, multi-disciplinary clinics are held usually on a quarterly basis, offering Alström patients the opportunity to access a wide range of tests and treatments by a special team in a more relaxed atmosphere. This 'same day' service saves an enormous amount of time, travel and stress.
Patients can be referred by their GP, consultant or through the Alström Syndrome
UK charity.
If you would like to speak to a medical expert in Alström Syndrome here please contact: Dr Richard Paisey, Torbay Hospital. Tel. 01803 614567.
Referencias
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Glossary of medical terms
Acanthosis (darkening and increase in thickness of cells in the skin)
Adult phenotypes (characteristics displayed by an organism)
Aetiology (study of causes and origins)
Centrosome (tiny organising centre of the cell)
Ciliary dyskensia (progressive disorder affecting organ systems)
Digital oximetry (determination of oxygen and protein levels in the blood)
Dilated cardiomyopathy (poor cardiac function where the heart muscle is weakened and enlarged)
Glomerular filtration (each kidney contains over one million filtering units called glomeruli which remove waste chemical etc from the blood)
Heterogenoeus (consisting of elements that are not of the same kind or nature)
Hydrocephalus ('water on the brain')
Hypertriglyceridaemia and tryglycerides (elevation of fatty substances found in the bloodstream)
Hypogonadism (defect of the reproductive system)
Ileal conduits (part of the intestine used as a urinary conduit)
Nephronophthisis and nephropathy (structures and function of the kidneys)
Organelles (components of cells)
Post micturition (after the passage of urine)
Pulmonary oedema (fluid on the lungs)
Renal and hepatic dysfunction (affecting the kidneys and liver)
Sensorineural hearing loss (disorders of the cochlear part of the ear)
An acknowledgement and thanks
The work of Alström Syndrome UK (ASUK) is greatly supported by Dr Cathy Carey who learnt rapidly about the condition when the late Matthew Parkinson was diagnosed whilst under her care 1998. Dr Richard Paisey was instrumental in developing with ASUK the first multi-disciplinary clinics for Alström Syndrome and greatly supported by staff at Torbay hospital. Professor Tim Barrett at Birmingham Children's Hospital developed children's clinical services and is supported by an excellent team.
During 2008, the National Commissioning Group commissioned the partnership services of Alström Syndrome UK, Torbay Hospital and Birmingham Children's Hospital as a dedicated specialist NHS service.
Thanks also to the wonderful families who despite all the many problems they have to cope with still support the charity with attendance at the clinics and the conference and who have supplied the special photographs in this booklet.
Thanks to my husband John and daughter Charlotte for putting up with me forever in the office or on the phone! Kay Parkinson
Produced by Alström Syndrome UK,
49 Southfield Avenue,
Paignton,
South Devon,
TQ3 1LH
Tel: 01803 524238
Email: info@alstrom.org.uk
Web: www.alstrom.org.uk
This booklet is dedicated to the memory of Matthew James Parkinson and all those who courageously lost the battle with Alström Syndrome.
“Forever inspired by you”
(with photograph of John, Kay, Matthew and Charlotte Parkinson)
This booklet is meant as a guide only. If you feel concerned about anything you have read please seek medical advice from your GP or consultant.
Registered charity number 1071196 Registered Company Limited by Guarantee Number 3557191

1 comentario:

  1. Estimada Gloria, te envie mail a tu direccion de hotmail, quisiera saber si lo recibiste.
    Puse enlace a tu blog y tu direccion de correo a varios contactos mios, cada uno me hizo llegar un mensaje para vos. Los recibiste?
    Te mando un beso y un fuerte abrazo y tdo mi carinio para Jordi

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